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“罕见”小科普

血hemo友philia病

什么是血友病

血友病（hemophilia）为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

致病原因

01

遗传因素

先天性因子Ⅷ缺乏是一种最典型的性连锁隐形遗传，这种疾病主要是会在妇女之中传播，但是患病的一般是男性。且家族中有血友病史，则其后代发病率将远远高于无家族史者后代。

02

细菌或病毒感染

常见的荨麻疹和水痘病毒等病毒性的病原体侵入机体也是导致出现血友病的一大原因。

03

贫血

要是存在长时间出现贫血的问题，就很可能会导致血友病的出现，很多患上贫血的病人会在短时间内被确诊为血友病。

04

继发性血友病大多数会发生在身体的肺淋巴系统恶性肿瘤和免疫功能低下的恶性肿瘤之中。要是身体出现了卵巢癌或者是乳腺癌这几种癌症后，在进行化疗的过程中，会杀死大部分的自身细胞导致身体出现继发性血友病。

05

身体受到的辐射量和血友病的发病率是有很大的关系的，要是身体部分位置甚至是全身都受到比较强烈的辐射，是会大大增加罹患血友病的概率。

患病特点

发病率

血友病甲占85%，而血友病乙只占15%；患病率为2.73/，属于罕见病中的常见疾病

性别

绝大多数为男性，女性血友病患者极其罕见

年龄

一般出现在婴幼儿期，即2岁以前比较多见

临床表现

01

血友病甲

出血

Bleeding

为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：

01

常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。

02

起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。

03

出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。

04

只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病。

出血形成血肿后可导致压迫症状

Compressionsymptomsing

1

周围神经受累麻木、剧痛、肌肉萎缩。

2

上呼吸道梗阻口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。

3

压迫附近血管，可发生组织坏死。

02

血友病乙

也可出现类似于血友病甲的典型症状。不同点在于：

①血友病乙重型患者较血友病甲少，而轻型较多，因此临床表现较血友病甲为轻；

②女性传递者也可出血

用药保障

insurancepolicy

保险政策

（以南京市为例）属于门诊大病病种。血友病（遗传性凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏）患者，在规定的定点医疗机构发生的相应检查和替代治疗医疗费用，按照血友病轻型、中型、重型，年度基金支限额分别为1万元、5万元、10万元。

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Developmentpath

发展历程

冻干人凝血因子VIII被纳入《国家基本医疗保险和工伤保险药品目录》，成为甲类药品；

国家建立居民医疗保险制度，无业居民也可享受医疗保险待遇；

重组人凝血因子VIII进入版国家医疗保险目录乙类。

国家建立城乡居民大病保险，高昂的血友病治疗费用可以纳入其中获得二次报销；

《国家基本医疗保险和工伤保险生育保险药品目录》(年版)将乙型血友病患者用药纳入报销范围。调整甲型血友病用药限制。

到年，国家医保目录把各种治疗血友病的产品纳入了国家医保范围，尤其是儿童的预防治疗也纳入医保范围，但是对成人还有诸多限制。

Typicalmedication

典型用药

人凝血因子

凝血因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品，每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。

基因重组人凝血因子

重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染，药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似

凝血酶原复合物（PPSB）

每瓶U，相当于ml血浆中含有因子Ⅸ，适用于血友病乙。

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