全国治白癜风最好医院 http://www.czktmy.com/弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是成人非霍奇金淋巴瘤（NHL）中最为常见的一种类型。目前R-CHOP方案是DLBCL的标准一线治疗方案，但R-CHOP方案一线治疗后仅约60%的DLBCL患者可获得长期生存，多年来临床医师们一直在探索如何进一步提高DLBCL的治愈率。
年7月3日-4日，第三届血液肿瘤精准检测高峰论坛在北京成功举办。值此期间，医脉通有幸医院王亚兰教授，对DLBCL诊疗过程中基因检测的价值进行分享。
基因检测在DLBCL诊疗中的价值
DLBCL是一类在临床表现、病理分型、基因分型中具有高度异质性的恶性肿瘤。R-CHOP方案一直是DLBCL的标准一线治疗方案，但是R-CHOP方案一线治疗的5年总生存（OS）率仅为60%左右，仍有30%-40%的患者会出现复发或者耐药。近年来，众多研究都在探索如何提升DLBCL的治愈率，如PHOENIX研究探索了R-CHOP方案基础上联合BTK抑制剂伊布替尼在DLBCL中的疗效；ROBUST研究探索了R-CHOP方案基础上联合免疫调节剂来那度胺在DLBCL中的疗效。这些研究都是基于细胞起源（COO）分类的分层治疗，但是研究结果均为阴性。因此，这引发了研究者对DLBCL的分子分型进行了探索，年相关研究提出了DLBCL可分为MCD、BN2、N1、EZB4类基因亚型。根据新的基因分型，对于复发难治DLBCL患者，免疫化疗联合特定的靶向治疗（X）可获得较好的疗效。如对于MCD型DLBCL患者，增加BTK抑制剂可获得较好的疗效；对于N1型DLBCL患者，增加免疫调节剂来那度胺可提升疗效；表观遗传学药物西达本胺在EZB型DLBCL患者中同样取得较好的疗效，但是目前可适用该分型方法的DLBCL患者尚不足40%。此外，近几年诞生了许多DLBCL相关的分子分型，但遗憾的是大多数分子分型尚难以有效地运用于临床实践。基因分型对DLBCL的精准化治疗具有重要的意义，只有做到精准诊断，才能够实现DLBCL患者的个体化治疗目标。随着DLBCL基因分型、基因检测方法的不断进步，未来DLBCL的基因分型会进一步细化，DLBCL的精准治疗策略会进一步完善，为DLBCL患者带来更好的预后。基因检测在临床治疗中的应用经验分享
在临床中可以根据患者的临床特征和免疫表型初步判断患者预后。临床上会尽量尝试进行基因检测，根据检测结果预测患者预后，并选择合适的靶向治疗药物。在此分享两个病例。第一例患者接受R-CHOP标准方案治疗数个周期后未达到疾病缓解且疾病进展，更换标准二线治疗方案以后依然出现疾病进展。对该患者再次进行活检和FISH检测后证实，该患者的并非双打击或双表达淋巴瘤。而基因检测结果则显示，该患者存在较多表观遗传学相关基因突变，因此该患者在化疗方案的基础上联合了表观遗传学相关靶向药物西达本胺进行治疗。经过2个周期的治疗后该患者达到完全缓解（CR）。该病例显示基因检测指导下的免疫化疗联合靶向治疗能够取得较好的疗效。第二个病例为一例腹腔DLBCL患者，该患者经FISH检测为非双打击。但是该患者通过两个周期的R-CHOP方案以及RE-CHOP方案治疗后只达到部分缓解（PR），并在化疗间歇期发生疾病进展。基因检测结果显示该患者为MCD亚型，同时具有MYD88和CD79b突变。该患者后续治疗方案在免疫化疗基础上联合了BTK抑制剂伊布替尼，经过一个周期的治疗后该患者临床症状明显缓解，两个周期的治疗后该患者腹部肿块明显缩小。该病例显示在免疫化疗的基础上联合靶向药物能够取得更好的疗效，同时毒副反应较小。总结
以上病例显示，DLBCL患者的分子分型可有效指导治疗策略，提高DLBCL患者的预后。对于标准R-CHOP方案治疗后无法获得疾病缓解的DLBCL患者，分子分型指导个体化治疗策略具有重要的意义。随着DLBCL基因分类的逐渐深入和成熟，DLBCL在未来有望实现个体化精准治疗，为广大DLBCL患者带来更多临床获益。王亚兰教授
医院淋巴瘤乳腺肿瘤内科主任，硕士生导师
内蒙古抗癌协会淋巴瘤专业委员会主任委员
中华医学会淋巴瘤学组委员
中国抗癌协会淋巴瘤专委会委员
CSCO抗淋巴瘤联盟委员
中国医药教育协会淋巴瘤专委会常务委员
中国医师协会嗜血细胞综合征中国专家联盟晋冀蒙分中心副理事长
中国女医师协会血液肿瘤专业常务委员
北京肿瘤免疫治疗专业委员会常务委员
内蒙古血液免疫委员会副主任委员
内蒙古抗癌协会乳腺癌专委会副主任委员委员
中国抗癌协会靶向治疗专业委员会委员
中国抗癌协会肿瘤生物免疫治疗专委会委员
中国医促会肿瘤内科专业委员会委员
包头市鹿城英才。曾学习于日本，多项科研获省部级科级进步奖
擅长专业淋巴瘤，乳腺癌，骨髓瘤等诊治
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