类脂质沉积病及其实验诊断
要点1: 戈谢病 戈谢病（Gaucherdisease）亦称葡萄糖脑苷脂病，是由于葡萄糖脑苷酶缺乏或减少，因而在单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚着大量葡萄糖脑苷脂，形成形态特殊的戈谢细胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴结。骨髓象特征表现是数量不等的戈谢细胞（可达10%以上）。这种细胞的胞体大，直径20～80μm；胞核小，1～2个，偏位。胞核圆形、椭圆形或不规则形，染色质粗糙，偶见核仁。胞质丰富，淡蓝色。无空泡，胞质中含有许多起皱的波纹状纤维样物质，排列如蜘蛛网状或洋葱皮样。 细胞化学染色 戈谢细胞糖原、酸性磷酸酶及苏丹黑B染色阳性或强阳性，过氧化物酶和碱性磷酸酶染色阴性。 凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多戈谢细胞可作出本病的诊断。 如果戈谢细胞很少或其诊断不能确定，测定白细胞或成纤维细胞中的葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的诊断证据。 血清酸性磷酸酶升高可协助诊断。 本病主要与可引起假戈谢细胞的疾病相鉴别，包括慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）、先天性细胞发育不良贫血和获得性免疫缺陷综合征等。要点2: 尼曼-匹克病 尼曼-四克病（Niemann-Pickdisease）亦称神经磷脂病，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。本病是由于缺乏神经鞘磷酸酯酶导致神经鞘磷脂不能被水解而大量沉积在单核-巨噬细胞内，形成特殊的尼曼-匹克细胞。骨髓象的特征是可见到尼曼-匹克细胞。这种细胞胞体巨大，直径20～90μm，呈圆形、椭圆形或三角形，胞核小，1～2个，圆形、椭圆形偏位。胞质丰富，经美蓝-伊红染色后呈浅蓝色，有的细胞胞质中充满大小均匀、透明的脂滴，形如桑椹状，有的则脂滴不甚明显，而呈泡沬状或蜂窝状。 细胞化学染色 尼曼-匹克细胞PAS染色，空泡壁呈弱阳性，空泡中心为阴性。酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶染色均为阴性反应。 血象 患者有轻度到中度贫血，为正细胞正色素性。 凡临床上有肝脾肿大，伴有贫血，骨髄、肝、脾和淋巴组织中有成堆泡沫细胞，可诊断本病。 有条件者可检测神经鞘磷脂酶活性，其对诊断有决定性意义。本病主要与骨髓涂片及组织活检可发现泡沫细胞的其他疾病相鉴别，包括慢性粒细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜、珠蛋白生成障碍性贫血、先天性红细胞增殖异常性贫血及其他一些脂质代谢性疾病等。习题 关于对MDS临床评价，最重要的是A.主要发生于老年人B.常表现为不明原因贫血C.最终以AML告终D.分为五个临床亚型E.部分病人可表现长期“良好病程”
[答疑编号]
C骨髓增生异常综合征临床上主要发生于老年人，常表现为不明原因贫血，原发性分为五个临床亚型，部分病人可表现长期“良好病程”，但最重要的是最终以AML告终。
MDS的FAB分类中，出现Auer小体应分类为A.RAB.RASC.RAEBD.RAEB-TE.CMML
[答疑编号]
D
诊断骨髓增生异常综合征有意义的是发现A.原始粒细胞B.蓝细胞C.小巨核细胞D.异常淋巴细胞E.异常浆细胞
[答疑编号]
C
小巨核细胞细胞形态不可能是A.体积小，有的类似淋巴细胞体积B.可有双核、多核C.细胞核分叶过多D.核仁明显E.胞浆中常有空泡
[答疑编号]
E骨髓异常综合征是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病， 小巨核细胞是诊断MDS的重要依据之一，其特点是体积小、畸形，含单个核、双核、多核及分叶过多，核仁明显等。
患者男性，67岁，因头晕、乏力1个月来诊。化验检查:Hb62g/L，WBC7×/L，PLT×/L，尿蛋白阳性（3+）。骨髓象如下图所示，骨髓增生活跃，其中异常细胞占34%。 首先考虑的诊断是A.红血病B.浆细胞白血病C.多发性骨髓瘤D.溶血性贫血E.巨幼细胞性贫血
[答疑编号]
C
多发性骨髓瘤成熟红细胞应为A.细胞着色不一B.靶形红细胞C.缗钱状红细胞D.球形红细胞E.裂红细胞
[答疑编号]
C
多发性骨髓瘤患者尿液中可出现A.转铁蛋白B.本周蛋白C.白蛋白D.免疫球蛋白E.β2-微球蛋白
[答疑编号]
B
多发性骨髓诊断为浆细胞白血病的条件是瘤细胞超过A.10%B.20%C.25%D.30%E.35%
[答疑编号]
B
为了鉴别诊断类白血病反应和慢性粒细胞白血病，外周血细胞可做A.过氧化物酶染色B.中性粒细胞碱性磷酸酶染色C.非特异性酯酶染色D.苏丹黑染色E.糖原染色
[答疑编号700817190]
B
诊断粒细胞缺乏症最关键的指标是A.白细胞计数减少B.中性粒细胞百分率减低C.浆细胞增多D.骨髓中找不到原始和早幼粒细胞E.骨髓中缺乏成熟阶段的中性粒细胞
[答疑编号]
E
男性，25岁，发烧5天伴咽喉痛。检查发现咽喉部充血明显，两侧颈部可触及肿大淋巴结5个，直径1～3cm，质地软，有触及痛，肝肋缘下2cm，脾侧位可及。外周血涂片见到如图所示的细胞。 你的初步诊断是A.急性白血病B.传染性单核细胞增多症C.病毒性肝炎D.血清病E.巨细胞病毒感染
[答疑编号]
B异常淋巴细胞是诊断传染性单核细胞增多症的重要依据。异常淋巴细胞体积较大，可圆形或不规则型，胞浆丰富，嗜碱性强。Downey将本病的异型淋巴细胞分为三型:①Ⅰ型（泡沫型或浆细胞型）；②Ⅱ型（不规则型或单核细胞样型）；③Ⅲ型（幼稚型或幼淋巴细胞样型）。本例异常淋巴细胞属于Ⅱ型（不规则型或单核细胞样型）。
传染性单核细胞增多症的病原是A.巨细胞病毒B.EB病毒C.腺病毒D.埃克病毒E.细小病毒
[答疑编号]
B
检查外周血嗜酸性粒细胞的最佳时间是A.清晨6点B.上午8点C.午餐后D.下午2点E.临睡前
[答疑编号]
B考查嗜酸性粒细胞检查方法。由于外周血嗜酸性粒细胞有昼夜生理变易，夜间尤其是清晨3点时最高，比上午8时高30%，上午9～11时最低，比上午8时低20%。因此，临床上以上午8时为采血检测嗜酸性粒细胞的最佳时间，所得数值可作为基础水平。
除骨髓细胞学检查外，还需要做骨髓活检的疾病是A.缺铁性贫血B.骨髓纤维化C.急性白血病D.慢性粒细胞白血病E.巨幼细胞性贫血
[答疑编号]
B本病骨髓穿刺坚硬，常抽不出骨髓液（干抽）或抽出的骨髓液含有核细胞很少，而含有大量纤维组织及凝集的血小板，少数病例骨髓呈灶性增生。所以常需要进行骨髓活检。骨髓活检是本病确诊的主要依据，可见不同程度的纤维化改变，有的病例尚残留有造血灶，巨核细胞可见到，但数量很少。
下列哪种疾病易导致髓外造血A.尼曼-匹克病B.骨髓纤维化C.多发性骨髓瘤D.恶性淋巴瘤E.戈谢病
[答疑编号]
B骨髓纤维化是一种骨髓增生性疾病。临床特征有贫血和脾肿大，血象出现幼稚红细胞和幼稚粒细胞，并有不同程度的骨髓纤维化及髓外造血等。
霍奇金病最常见的首发症状是A.颈部淋巴结肿大B.持续性或周期性发热C.肝、脾大D.皮肤瘙痒E.白血病性改变
[答疑编号]
A霍奇金病是一种淋巴细胞恶性增殖性疾病，其恶性增殖主要发生早淋巴结构内。表现为体表单侧性的一组或单个淋巴结肿大，以颈部为常见，其次是腋下，深部淋巴结肿大较少见。
患者男性，15岁。乏力纳差半年，低热1月前来就诊。体检：轻度贫血貌，颈部可扪及多个蚕豆大淋巴结，软骨样感觉、无痛。实验室检查:血常规WBC15×/L，分类可见嗜酸性粒细胞增多3%，RBC3.05×/L，PLT85×/L；骨髓涂片可见R-S细胞。 该患者最有可能是A.传染性单核细胞增多症B.骨髓纤维化C.急性淋巴细胞白血病D.淋巴瘤E.慢性粒细胞白血病
[答疑编号]
D霍奇金病是恶性淋巴瘤的一种类型，是淋巴结或其他淋巴组织中的淋巴细胞发生恶性增生而引起的淋巴瘤。临床上常表现不明原因发烧、淋巴结肿大和肝、脾肿大，部分病人可有皮疹。外周血可见嗜酸性粒细胞增多，骨髓中找到R-S细胞可确诊。
不可能在霍奇金病出现的实验室检查结果是A.Ham试验阳性B.Coombs试验阳性C.嗜酸性粒细胞增多D.粒细胞碱性磷酸酶活性增高E.血钙增高
[答疑编号]
A约20%霍奇金病人外周血嗜酸性粒细胞增多，如果Coombs阳性，则提示贫血为自身贫血参与所致，血沉和粒细胞碱性磷酸酶活性增高，往往反映疾病活跃，而血钙增加，提示骨骼受累。Ham试验是诊断阵发性睡眠性血红蛋白，与此病无关。
患者男性，间断发烧2周，近一周类出现腹痛、腹泻症状。化验检查:Hbg/L，WBC8×/L，PTL70×/L。住院经多次血培养检查阴性，OT试验阴性，抗菌药物治疗和试验抗结核治疗均无效。腹部B超发现腹腔内有多数占位病变。 你的初步诊断是A.淋巴结核B.腹腔多发脓肿C.淋巴瘤D.白血病E.消化道肿瘤
[答疑编号]
C非霍奇金病淋巴瘤的原发病灶可在淋巴结，也可在结外的淋巴组织，例如扁桃体、鼻咽部、胃肠道、脾、骨骼过或皮肤等。如累及胃肠道临床上出现腹痛、腹泻、腹块等相应症状。
非霍奇金病淋巴瘤细胞按组织病理可分为以下四种，但不包括A.淋巴细胞型B.组织细胞型C.浆细胞型D.混合细胞型E.未分化细胞型
[答疑编号]
C非霍奇金淋巴瘤需依赖组织病理学分为:①淋巴细胞型，②组织细胞型，③混合细胞型和④未分化型。没有浆细胞型。
关于恶性组织细胞病的叙述，错误的是A.是异常组织增生所致B.常累及多个脏器C.一般不形成肿块D.发烧是突出表现E.极易误诊和漏诊
[答疑编号]
A
骨髓中见到直径20～μm，形态为卵圆形或多边不规则形细胞，胞核较小偏心，胞质丰富，淡蓝色，可见许多与细胞长轴平行的粗暗条纹样结构的细胞，诊断为A.急性白血病B.戈谢病C.尼曼-皮克病D.何杰金病E.多发性骨髓瘤
[答疑编号]
B戈谢病骨髓象特征表现是数量不等的戈谢细胞（可达10%以上）。这种细胞的胞体大，直径20～80μm，胞核小。1～2个，偏位。胞核圆形、椭圆形或不规则形，染色质粗糙，偶见核仁。胞质丰富，淡蓝色。无空泡，胞质中含有许多起皱的波纹状纤维样物质，排列如蜘蛛网状或洋葱皮样。
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