为什么肠癌要进行病理学检查和基因检测

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一种疾病的诊断包括多方面的内容，临床上称之为“证据”，这其中包括症状、体征和辅助检查。症状是患者自己主观上感受到的身体变化；体征是医生通过自己的感官（看、听、触摸）和简单的工具（如听诊器）所发现的患者身体的变化；辅助检查包括的内容就更多了，简单的有胸片、心电图、血液检验，复杂一些的包括CT、磁共振、内镜检查（如结肠镜）、病理学检查等。任何一种疾病得到诊断，都需要多方面证据的支持。在这些证据中，哪一项最具权威性，就被称为“金标准”。肠癌的诊断也不例外，需要依靠上述的这些证据。关于肠癌的症状和体征，很多时候不具有特征性，因此这里就不再赘述了。在肠癌的辅助检查中比较重要的项目有血清肿瘤标志物、结肠镜、CT或磁共振和病理学检查。血清肿瘤标志物中最常用的是癌胚抗原（CEA），这个指标可以协助肠癌诊断、监测病情变化，但同时要指出的是，不是所有的肠癌患者CEA都会升高，而且CEA升高也不仅见于肠癌，一些良性疾病，如肠道的感染性疾病、炎症性疾病、药物、吸烟等，患者CEA也会升高。其他部位的恶性肿瘤也会导致CEA升高，如肺癌、胃癌、胰腺癌、卵巢癌等。结肠镜、CT和磁共振检查对于肠癌来说是非常重要的项目，因为后面的治疗方案很大程度上需要依赖这些检查。不过，肠癌诊断的“金标准”并不是指这些项目。对于大多数疾病来说，诊断的“金标准”均是病理学检查结果，而恶性肿瘤更是如此。病理学检查在恶性肿瘤诊断中占据着举足轻重的地位，在进行抗癌治疗之前，均应该获得病理学诊断结果。恶性肿瘤的病理学检查证据包括“组织病理学”和“细胞病理学”，前者是从患者身体中取出一块组织经过冰冻或特殊染色后，置于显微镜下，观察是否有典型的肿瘤细胞及结构；后者是在患者的体内，如胸腔积液和腹水中，找到典型的肿瘤细胞。另外，诊断肠癌要进行病理学检查还有一个原因。肠道的恶性肿瘤包括肠癌，但不局限于肠癌。这里我们要科普一下什么是“恶性肿瘤”，什么是“癌”。“恶性肿瘤”是由于细胞的异常增生所引起的，恶性肿瘤细胞不同于正常细胞，它具有两个特点：一是不受控制地生长繁殖，二是侵犯周围正常的组织或转移到其他器官。由此可见恶性肿瘤细胞十分霸道，不守规矩，其破坏了人体正常的秩序。恶性肿瘤细胞是由正常细胞演变而来的，如果是由上皮细胞恶变而来的，我们称之为“癌”，它占恶性肿瘤的90%以上，几乎全身所有组织器官都可以生癌。另外一小部分被称为“肉瘤”，是由上皮以外的间叶组织细胞恶变而来的。所以，癌是恶性肿瘤中的一大类而不是全部。同样的道理，肠道的恶性肿瘤包括肠癌，除此之外，还有脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、血管肉瘤、恶性黑色素瘤、恶性淋巴瘤等，不过最为常见的还是肠癌。区别不同类型的恶性肿瘤主要是依靠病理学检查。病例学检查中有一个比较重要的部分就是免疫组织化学检查，免疫组织化学检查又简称为“免疫组化”，是病理学检查的重要内容，是指带显色剂标记的特异性抗体在组织细胞上通过抗原抗体结合反应和组织化学的呈色反应，对相应抗原进行定性、定位、定量测定的一项技术。它把免疫反应的特异性、组织化学的可见性结合起来，借助显微镜（包括荧光显微镜、电子显微镜）的显像和放大作用，在细胞、亚细胞水平检测各种抗原物质（如蛋白质、多肽、酶、激素、病原体及受体等）。在病理检查中，通过免疫组化可以鉴别肿瘤的来源，例如肠道的恶性肿瘤除了腺癌之外，还有神经内分泌癌、淋巴瘤等，有时仅凭细胞的形态特点难以区分。这时候使用免疫组化技术，用特异性抗体对肿瘤细胞进行染色和观察，如果某一类的抗体集中地在细胞上着色，那么肿瘤就倾向来源于此类抗体所代表的组织来源，例如肠癌中CDX2、CK20、Villin等表达阳性多考虑为腺癌，如果Syn、CgA、CD56染色阳性则要考虑是否为神经内分泌肿瘤，而这两种肿瘤的临床特点、治疗方法以及预后均明显不同。因此，免疫组化检查无论是在肠癌还是在其他肿瘤的诊断中，均有十分重要的意义。我们现在知道了病理学检查在肠癌诊断中有十分重要的意义，那么基因检测有什么作用呢？肿瘤的分类传统上是根据原发灶的部位来进行的，如肠癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌等，同时结合病理组织学类型，如腺癌、鳞癌、小细胞癌、肉瘤样癌等。原则上一般根据癌种类别的不同，选择不同的治疗方案，然而临床上经常可以见到即便是同样患有肠癌、同样的位置、同样的性别、同样的年龄，甚至是同样病理分期的患者，使用相同的药物治疗，疗效却也相差甚远。现代科学的进步使我们认识到每一位患者都是一个独立的个体，即使是同一种癌种，发生在不同的个体身上，其发病原因、治疗方案和治疗效果都是有差异的。目前，对癌症的分类也进入了基因时代，根据基因检测结果，可以预测和判断患者的预后、化疗效果、是否适合进行靶向治疗等。目前对肠癌进行基因检测已经得到公认，国内外指南都推荐进行相关的基因检测。肠癌诊断和治疗时常用的基因检测项目包括以下几种：（1）KRAS和NRAS：这两组基因和靶向治疗药物选择相关，基因检测的目的是检验肠癌患者是否适合进行抗EGFR单抗的靶向治疗，以避免无效用药。（2）UGT1A1：主要是指导化疗药物的选择，可以预测药物的不良反应及疗效。（3）MMR/MSI：可以判断术后患者的预后，协助决定患者是否可以接受术后辅助化疗。对于晚期患者，该指标决定了能否首先选择抗PD—1抗体治疗。（4）BRAF：可以协助判断肠癌患者的预后，对治疗效果的预测也有一定作用。（5）HER—2和NTRK：这两个基因发生变化的比例不高，但如果检测出扩增或融合，就需要采用特殊的靶向药物进行治疗。